Reportera: Verónica Ordóñez Hernández

Hay más de 1,500 trastornos, de los cuales, 1,100 están referenciados y clasificados en aproximadamente 130 grupos de acuerdo a sus alteraciones bioquímicas, reconocidas como errores innatos del metabolismo o, como se denominan ahora, enfermedades metabólicas, que se suman a las enfermedades complejas como la diabetes mellitus tipo 2. Estos padecimientos pueden ser heredados o adquiridos desde el nacimiento y no manifestarse clínicamente hasta su revelación por algún evento o desarrollarse a cualquier edad, aun sin presentar datos morfológicos.

Lo anterior lo explicó la doctora en Genética Molecular por la Universidad de Edimburgo, Escocia, Verónica Fabiola Morán Barroso, en la conferencia inaugural del 10.° Curso Anual de Tópicos Selectos de Genética Humana: Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales, convocado por el Departamento de Sistemas Biológicos y el Laboratorio de Genética Molecular, de la Unidad Xochimilco, de la Universidad Autónoma Metropolitana (UAM-X).

La profesora titular de pregrado y posgrado de Genética en la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) estableció la importancia del Tamizaje, un programa de salud de amplia aceptación y utilidad demostrada, con alcance global de 38 a 40 millones de bebés. Dijo que “aplicar una prueba de Tamiz en el periodo neonatal inmediato permite identificar a los individuos que presentan la enfermedad, ya sea heredada por estar determinados genéticamente por la estructura y función de las moléculas proteicas que afectan el metabolismo, o porque presentan variantes patogénicas en genes codificadores de proteínas que participan en el metabolismo”.

La jefa del Servicio de Genética, del Hospital General de México, explicó que el estudio bioquímico se realiza con sangre del recién nacido que se deposita en papel filtro de características específicas. El análisis permite identificar de forma temprana a pacientes con alguna enfermedad y proporcionar el tratamiento oportuno, a fin de prever complicaciones que van desde la discapacidad intelectual hasta la muerte.

El procedimiento preventivo, que es aceptado en el ámbito pediátrico, ayuda a identificar enfermedades que son catalogadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como anómalas, debido a que ocurren en una de cada 2,000 a 2,500 nacimientos; sin embargo, para otras enfermedades genéticas hereditarias que no clasifican en esta categoría, como la hipercolesterolemia familiar, diagnosticada en una de cada 500 personas, se referencian a través del árbol genealógico del paciente, acompañado del asesoramiento genético. Estos datos son una oportunidad para hacer estudios en cascada y determinar si hay más personas cercanas en riesgo.

Morán Barroso agregó que las pruebas de tamizaje arrojan diagnósticos que se deben confirmar siguiendo los parámetros de las guías nacionales e internacionales. Indicó que en los últimos años se han agregado otros tamizajes como el cardiológico, el visual, el auditivo y también para descartar la disfunción congénita de cadera.

Para tamizar una enfermedad se deben atender las normas y lineamientos oficiales referidos por la OMS que, en suma, sugieren hacerlo cuando se ha demostrado un beneficio por el diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo; además de que el beneficio esté en balance con el costo financiero y otros costos, y se acepten los servicios de seguimiento y accesibilidad para el manejo. Todo esto debe ser vinculante a los participantes y a las etapas de atención preanalítica, analítica y postanalítica.

La especialista en temas congénitos, en particular las cardiopatías congénitas, las enfermedades monocongénitas y las cromosomopatías, refirió que en México, el tamiz básico contempla la detección de seis enfermedades, mientras que el tamiz ampliado permite identificar más de 60 padecimientos.

Indicó que el programa más completo, con 83 tamizajes, se realiza en el Servicio de Genética del Hospital de Pemex. El Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) cuenta con 78; las secretarías de Defensa Nacional y Marina realizan 60; el Instituto Mexicano de Seguridad Social (IMSS) efectúan siete y la Secretaría de Salud seis. La investigadora concluyó su presentación destacando que, debido a la importancia de la prueba, en 2022 se instituyó el 28 de junio como el Día Nacional del Tamizaje.

Las enfermedades metabólicas y mitocondriales, así como el impacto que tienen las investigaciones en la salud, son los tópicos que conducen el 10.° curso que se desarrollará hasta el viernes 11 de septiembre en modalidad presencial y en línea.

En el curso teórico-práctico, que anualmente coordina la doctora Blanca Estela Pérez y el alumnado del Laboratorio de Genética Molecular N-103, del que es responsable, participan más de 15 especialistas de diversas instituciones, quienes compartirán los avances en investigación genómica, genética asociada a marcadores de hipoxia, biología de la mitocondria y sus afectaciones, y asesoramiento genético.